Cystisk fibrose-kit (DNA-elektroforese)

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk lidelse, der er karakteriseret ved øget viskositet af kropssekreter, primært påvirker luftvejene og fordøjelseskanalerne. Den er forårsaget af mutationer – mere end 1500 identificerede – som forringer funktionen af CFTR-genet, hvilket påvirker syntesen af CFTR-transmembranproteinet.

Aktiviteten præsenteres i form af en præimplantationsdiagnose (simuleret). Forældre ønsker at få et barn gennem IVF, og denne diagnose udføres på grund af familiehistorie.
Dette praktiske arbejde følger princippet og formatet for den medicinske CF4-test (Zeneca diagnostic), en test baseret på ARMS PCR-amplifikation. Den muliggør identifikation ved elektroforese af de 4 mest almindelige CFTR-genmutationer: DeltaF508 / G542X / G551D / 621+.
Princippet er baseret på en dobbelt analyse: det ene rør tester for et sundt gen og det andet for dets muterede allel. Der er således 2 rør pr. individ, der hver indeholder PCR-produkter. Genotypen bestemmes af tilstedeværelsen eller fraværet af en eller flere mutationer.

DNA-opløsningerne er kalibrerede og kræver ingen forberedelse.

Format: 20 tests, dvs. 80 prøver til analyse + 10 prøver (molekylvægt)
Eksperimentets varighed: 60 minutter
Holdbarhed: 6 måneder
Opbevaringsbetingelser: -20 °C
DNA-fragmentseparation: 2% agarosegel

Sættet indeholder:
– 4 kalibrerede DNA-rør klar til indlæsning (forældre 1 og 2 (A + B))
– 1 molekylvægtstigerør

Cystisk fibrose: fra gen til cellulær fænotype
Vi tilbyder en omfattende tilgang til at studere denne genetiske sygdom.
1 – Observer vævsprøver fra berørte individer under mikroskop (cellulær fænotype): ref. 575251
2 – Visualiser DNA-mutationer direkte (DNA-elektroforese): ref. 117227
3 – Visualiser CFTR-proteiner fra et rask individ og en bærer (proteinelektroforese): ref. 117275

Se også:
PCR ¦ phorEasy® Elektroforesesystem
PCR ¦ Valg af en termocykler til undervisning
PCR ¦ Udførelse af elektroforese
Brochure¦Vores undervisningssæt til undervisning

PhorEasy®-uddannelsessoftwaren er tilgængelig gratis på Jeulins digitale platform.