Hæmokromatose-kit (DNA-elektroforese)

Hæmokromatose er en af de mest almindelige genetiske sygdomme. Det fører til en progressiv overbelastning af jern i kroppen med symptomer, der er uspecifikke og varierer afhængigt af individet. Hvis jernet ikke elimineres, kan det skade organer (lever, bugspytkirtel, hjerte, knogler) og kan føre til cirrose, diabetes eller hjertesvigt.

I den vestlige verden er det den genetiske sygdom med det største antal prædisponerede individer. I Frankrig er hæmokromatose i 96% af tilfældene knyttet til C28Y-mutationen af HFE-genet på kromosom 6, som koder for HFE-proteinet (1 ud af 9 franske individer er H/h heterozygot).
Her svarer de 4 DNA-rør til 4 individer i en (fiktiv) familie. Det DNA, der skal analyseres, præsenteres som et resultat af amplifikation af HFE-genet ved PCR. Denne amplifikation blev efterfulgt af virkningen af Rsa I-restriktionsenzymet.

Elektroforese vil bestemme, om medlemmer af denne familie er bærere af h-allelen. Under påvirkning af Rsa I-enzymet gennemgår H-allelen én skæring, mens h-allelen gennemgår to skæringer.

Format: 20 tests, i alt 80 prøver til analyse + 10 prøver (molekylvægt)
Eksperimentets varighed: 60 min
Opbevaringsvarighed: 6 måneder
Opbevaringsbetingelser: -20°C
DNA-fragmentseparation: 2% agarosegel