Genetisk testkit til Frasier syndrom (DNA-elektroforese)

Mysteriet om oprindelsen af æggestokkenes udvikling endelig løst!

Kontekst af eksperimentet: Mens SrY-genet (Y-kromosomet) i 30 år har været identificeret som ansvarligt for differentieringen af kønkirtler til testikler, forblev spørgsmålet om dannelsen af æggestokke åbent.
I 2023 opklarede et internationalt team og INSERM endelig dette mysterium ved at forstå funktionen af WT1-genet, der er involveret i celledifferentiering under æggestokkenes udvikling.
Frasier syndrom

Som det ofte er tilfældet i genetisk forskning, var det en sjælden anomali, der førte forskere til WT1-genet, der er placeret på kromosom 11. Dette syndrom er faktisk karakteriseret ved nedsat nyrefunktion sammen med kvindelige kønsorganer hos XY-individer.
Denne forbedrede forståelse af æggestokkenes dannelse vil bidrage til at forbedre diagnosen af misdannelser.

Princip: Dette DNA-elektroforese-laboratorium præsenteres i form af en diagnostisk test.
Den genetiske test er baseret på princippet om ARMS PCR, der muliggør identifikation af mutationer i de undersøgte gener ved hjælp af elektroforese. Målet er at identificere hvilket gen, SrY eller WT1, der er involveret i syndromet. Genotyperne af to raske individer (XX og XY) og et XY-individ, der er ramt af Frasiers syndrom, sammenlignes.
Klasseresultater opnås på 20 minutter gennem 2% agarosegelelektroforese. Dette korte eksperiment er nemt at udføre og gør det muligt at udføre elektroforese allerede i 10. klasse.

Indhold: Kalibreret DNA klar til indlæsning og 1 rør med molekylvægtsmarkør

Format: 20 tests, dvs. 80 prøver til analyse + 10 prøver (MW-markør)
Eksperimentets varighed: 45 minutter
2% agarosegel